Avanços significativos no entendimento das bases bioquímicas e moleculares dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) intermediários têm ampliado continuamente as opções terapêuticas disponíveis para o manejo nutricional dessas condições. Embora para alguns casos o tratamento ainda seja limitado, seja pela falta de conhecimento sobre o defeito primário, seja pela impossibilidade de alterar seu curso, esta área da genética é uma das que mais têm se beneficiado de biotecnologias modernas. Essas novas ferramentas, aliadas a antigas abordagens eficazes, como dietas especiais e suplementação de cofatores, permitem que muitos EIM sejam atualmente considerados tratáveis.¹ 

O desenvolvimento de métodos diagnósticos cada vez mais qualificados, frequentemente integrados a programas de triagem neonatal, tem possibilitado diagnósticos precoces e precisos, antes mesmo do surgimento dos sintomas. Esse ponto é especialmente importante, pois, em muitos casos, a gravidade do dano neurológico está diretamente relacionada ao tempo de exposição ao metabólito tóxico. Assim, intervenções nutricionais realizadas logo após o diagnóstico são, em muitos casos, essenciais para determinar o prognóstico dessas condições.¹ 

O conteúdo a seguir apresenta um guia prático de investigação para Erro Inato do Metabolismo (EIM). Para acessar o conteúdo na íntegra, clique no material para visualizar e confira já. 

Material técnico-científico destinado exclusivamente a profissionais de saúde. Proibida a reprodução total e/ou parcial. Imagens ilustrativas. Janeiro/2025. 

Referência: 

1. Schwartz IV, Moura de Souza CF, Giugliani R. Treatment of inborn errors of metabolism. Jornal de Pediatra (Rio J). 2008;84(Suppl 4):S8.